遗传性血小板减少症常见的HT
1.MYH9相关性血小板减少 均有22q12-13上MYH9基因突变,表现为血小板减少和巨大血小板,但白细胞有包涵体、神经性耳聋、间质性肾炎和先天性白内障有无各异,为同一病不同各表现,见表3-1。轻症者不须治疗,重者输血小板,治疗ITP所有措施无效。
表3-1 MYH9相关性血小板减少症的鉴别
血小板减少、 白细胞 神经性 白 内
肾炎
巨血小板 包涵体 耳 聋 障
MHA + 见于中性粒、嗜 - - -
酸粒和单核细胞
Alport + - + + +
综合征
Epstein + - + + -
综合征
Sebastian + 见于中性 - - -
综合征 粒细胞
2.WAS/XLT Xp11.22-11.235WASP基因突变
三联征:WAS有反复感染、湿疹、血小板少且小。
① MPV3.5-5.0fl。
② 易发生恶性病、淋巴瘤、MDS。
③ 骨髓象增生,巨核系不少。
④ XLT为WAS变异型,除血小板减少和小外无WAS的其他表现。
⑤ 治疗
单用IVIG无效;
皮质激素冲击治疗38%有短暂疗效;
脾切除血小板数和MPV可恢复正常,易复发;
广谱抗生素控制感染;
酌情输血小板;
干细胞移植。
3.灰色血小板综合征 亦称α颗粒缺乏症
①自幼皮肤黏膜出血;
②血小板减少,体积巨大;
③BT延长;
④ 瑞斯托霉素聚集反应正常,高浓度胶原有迟发性弱聚集反应,凝血酶受体激活肽聚集反应减低;
⑤α颗粒减少或缺乏,血小板呈灰色;
⑥骨髓巨核细胞形态异常,颗粒明显减少,常有骨髓纤维化;
⑦按ITP治疗无效,酌情输血小板。
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