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遗传性血小板减少症的分类

0 血小板常识 | 2011年9月28日

 

1.       按血小板大小分（平均血小板体积MPV）
①     小血小板（MPV﹤7fl）
Wiskott-Aldich综合征（WAS）
性连锁性血小板减少症（XLT）
②     正常大小血小板（MPV7-11fl）
先天性无巨核细胞血小板减少症（CAMT）
CAMT伴桡-尸骨联合
血小板减少伴桡骨缺失综合征（TAR）
家族性血小板病/髓系恶性病
③     大血小板（MPV﹥11fl）
肌球蛋白重链9（MYH9）相关性血小板减少症
May-Hegglin异常（MHA）
Alport综合征及变异型：Epstein、Fechtner、Sebastian综合征
灰色血小板综合征（GPS）
巨血小板综合征（BSS）
地中海血小板减少症
性连锁性血小板减少伴红系增生异常（GATA1突变）
头、面、心综合征/Di George综合征
Jacobsen综合征
2.       按遗传型分
①     常染色体显性遗传
MHA
Alport综合征及变异型
家族性血小板病/髓性恶性病
头、面、心综合征/Di George综合征
地中海血小板减少症
CAMT伴桡-尺骨联合
BSS变异型
②     常染色体隐性遗传
CAMT
TAR
BSS
③     性连锁遗传
WAS
XLT
GATA1突变
 
 
 

 

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