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血小板减少症是遗传病吗?

0 血小板常识 | 2012年4月28日
 

        血小板减少症是遗传病吗?要解答这个问题,首先需要了解什么是血小板,他的基本功能是什么。血小板本身具有粘附、聚集、释放的功能,有助于止血和凝血。人体血液里的“血小板”,正常人每立方毫米血液中大约含有10~30万个,它的寿命平均为8~12天,由于多种原因导致血小板计数结果低于参考值下限,就是血小板减少。血小板减少如果严重了,可以引起一系列症状,这些表现通过科学诊断可以得出血小板减少症的结论。如鼻出血,牙龈出血,口腔粘膜出血,胃肠道也可出血、还可出现月经血量多、血尿等。而如果皮肤上可出现大小不等的出血点或淤斑,多见于四肢,以下肢最常见。医学上把这种病叫作“血小板减少性紫癜”    造成血小板减少的各种疾病绝大多数是后天获得性的。仅有极少数是先天遗的,目前所知道的主要有以下两种情况属于遗传造成的血小板减少症: 

       先天性单纯无巨核细胞性血小板减少性紫癜:这是一种染色体遗传性疾病,血小板减少并伴有桡骨缺失,又称TAR综合症。其特征为出生后几乎立即出现血小板减少性出血,大多数患者的前臂缺失,伴骨髓、肾脏和心脏结构异常。该病病情严重,预后差,1/3患儿于婴儿期死亡,约2/3患儿在8个月内死亡,死因一般为颅内出血。但能存活下来的婴儿预后较好,尽管有血小板持续性减少,但出血症状可以有所改善。
      范科尼贫血引起的血小板减少:这是一种少见的家族性疾病,20%一50%有家族史,20%~50%有近亲结婚史。表现为 全血细胞减少,骨髓再生低下,巨核细胞减少,伴各种不同的畸形。新生儿期血小板减少较为突出,以后逐渐发展为全血细胞减少,本病常在10岁以下出现症状,对雄性激素和肾上腺皮质激素有效。感染、出血或转变为急性白血病是本病造成死亡的主要病因。

 

 

 

 

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