人体血液里的“血小板”,正常值为100-300×109/L,血小板寿命平均为9-12天,由于多种原因导致血小板计数结果低于参考值下限,就是血小板减少。血小板减少是儿科临床常见的血液学异常。根据发病机制,血小板减少可以分为以下三类:1、血小板生成减少或障碍:先天性血小板减少性紫癜、白血病、再障等;2、血小板破坏或消耗过多:免疫性血小板减少症、系统性红斑狼疮综合...查看详细
从引起血小板减少的各种原因可以看出,造成血小板减少的各种疾病绝大多数是后天获得的。仅有极少数是先天遗传的,目前所知道的主要有以下两种疾病: 1.先天性单纯无巨核细胞性血小板减少性紫癜这是一种常染色体遗传性疾病,血小板减少并伴有桡骨缺失,又称TAR综合征。其特征为出生后几乎立即出现血小板减少性出血,大多数患者的前臂缺失,伴骨髓、肾脏和心脏结构...查看详细
先天性(遗传性)血小板减少性紫癜包括新生儿同种免疫性血小板减少症、先天性特发性血小板减少性紫癜等,遗传性血小板减少性紫癜包括: (一)常染色体隐性遗传性血小板减少症:1范可尼贫血;2灰色血小板综合征;3血小板减少伴桡骨缺失综合征;4巨大血小板综合征;5单纯性血小板减少症。 (二)常染色体显性遗传性血小板减少症:1May~Hegglin异常...查看详细
血小板自身出现减少或者突然死亡,是诱发血小板减少病因之一。这种现象的出现,可能由多种原因引起。患者本身有慢性肝脏疾病或者红白狼疮等疾病的时候,并发血小板减少疾病的几率比较高。一些恶性肿瘤的患者、受到某种细菌感染的患者,也有可能引发自身出现血小板减少。 遗传性因素的影响也容易导致患者出现血小板减少病因发生。在临床医学上,有很多出现血小板减少症的患者,其直...查看详细
血小板减少症是遗传病吗?要解答这个问题,首先需要了解什么是血小板,他的基本功能是什么。血小板本身具有粘附、聚集、释放的功能,有助于止血和凝血。人体血液里的“血小板”,正常人每立方毫米血液中大约含有10~30万个,它的寿命平均为8~12天,由...查看详细
血小板减少性紫癜遗传吗?血康医院现在给大家做下详细介绍: 血小板减少性紫癜的特点是外周血小板显著减少,骨髓巨核细胞发育成熟障碍,临床的主要表现为皮肤粘膜或内脏出血,严重的患者会出现身体其它部位或器官出血,如鼻子出血、牙龈渗血、妇女月经量过多或是严重吐血、便血、尿血等症状,如果发生颅内出血非常容易致死。 血小板减少的发病可能引起骨髓再生低下低下或障碍伴...查看详细
遗传性血小板减少症的注意事项1. 新生儿和儿童期血小板减少,必须询问家族史,注意有无反复感染、畸形、湿疹。2. 已诊为ITP的青、中年患者,尤其难治或疗效短暂要注意HT。3.  ...查看详细
遗传性血小板减少症常见的HT1.MYH9相关性血小板减少 均有22q12-13上MYH9基因突变,表现为血小板减少和巨大血小板,但白细胞有包涵体、神经性耳聋、间质性肾炎和先天性白内障有无各异,为同一病不同各表现,见表3-1。轻症者不须治疗,重者输血小板,治疗ITP所有措施无效。表3-1 MYH9相关性血小板减少症的...查看详细
遗传性血小板减少症的临床表现及血液学特点1、 自发或损伤皮肤黏膜出血。2、 眼底视网膜、内脏出血。3、 一般无深部组织、关节、浆膜腔出血。4、 有的有畸形。5、 血小板减少。6、 有的白细胞有包涵体。7、 骨髓象除CAMT无或少巨核系正常或增多,无病态造血,粒、红系基本正常。G...查看详细
1. 按血小板大小分(平均血小板体积MPV)① 小血小板(MPV﹤7fl)Wiskott-Aldich综合征(WAS)性连锁性血小板减少症(XLT)② 正常大小血小板(MPV7-11fl...查看详细